WEKO3
アイテム
The frequencies of very long-chain acy1-CoA dehydrogenase deficiency genetic variants in Japan have changed since the implementation of expanded newborn screening
http://hdl.handle.net/10087/00014176
http://hdl.handle.net/10087/00014176eb8958ce-3cf1-41f9-98d8-7e71fe2eb8c4
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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論文要旨 (255.8 kB)
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審査要旨 (216.7 kB)
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| Item type | 学位論文 / Thesis or Dissertation(1) | |||||
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| 公開日 | 2023-04-07 | |||||
| 著者 |
大澤, 好充
× 大澤, 好充 |
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| タイトル | ||||||
| タイトル | The frequencies of very long-chain acy1-CoA dehydrogenase deficiency genetic variants in Japan have changed since the implementation of expanded newborn screening | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | eng | |||||
| その他のタイトル | ||||||
| その他のタイトル | 新生児スクリーニング開始以降の日本における極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の遺伝子型の変化 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Genotype-phenotype correlation | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Newborn screening | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Common variant | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Enzyme activity | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | p.C607S | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_46ec | |||||
| 資源タイプ | thesis | |||||
| 著者(ヨミ) | ||||||
| 姓名 | オオサワ, ヨシミツ | |||||
| 著者別名 | ||||||
| 姓名 | Osawa, Yoshimitsu | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 学位記番号：医博甲1917 | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | Thesis or Dissertation | |||||
| 学位名 | ||||||
| 学位名 | 博士（医学） | |||||
| 学位授与機関 | ||||||
| 学位授与機関名 | 群馬大学 | |||||
| 学位授与年月日 | ||||||
| 学位授与年月日 | 2022-09-30 | |||||
| 学位授与番号 | ||||||
| 学位授与番号 | 12301甲第1917号 | |||||
